中國耳聾現狀及成因

耳聾是我國除肢體殘疾外的第二大類(lèi)殘疾類(lèi)型。據2010年全國殘疾人統計數據顯示，我國殘疾人口有8502萬(wàn)，其中單純聽(tīng)力殘疾2054萬(wàn)，占全國殘疾人的24.16%。每年通過(guò)常規聽(tīng)力篩查可以發(fā)現3萬(wàn)左右聽(tīng)障新生兒，加上遲發(fā)性和藥性耳聾，每年新增聽(tīng)障新生兒超過(guò)6萬(wàn)。

耳聾屬于常見(jiàn)的遺傳性疾病。據統計，80%聾兒是由聽(tīng)力正常的父母所生育的。如果夫妻雙方均為耳聾基因隱性攜帶者，即使聽(tīng)力正常，很大程度上也會(huì )孕育出一個(gè)基因突變體的耳聾患兒。有些人出生時(shí)通常聽(tīng)力正常，但隨著(zhù)年齡增長(cháng)，受到外部影響（如嘈雜環(huán)境、高頻音樂(lè )、頭部撞擊、發(fā)燒劇烈咳嗽等）易誘發(fā)耳聾。也有些人通常聽(tīng)力正常，但攜帶藥物性耳聾突變基因，在使用耳毒性藥物后易導致“一針致聾”，永久失去聽(tīng)力。因此，對耳聾的早期診斷、早期干預和早期治療是有效降低聾病發(fā)病率最主要的三個(gè)方面。

為什么要做遺傳性耳聾基因檢測？

根據衛生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛生部64號令)規定，分娩醫院在具備能力條件下會(huì )對新生兒出生后1-3天內進(jìn)行一次聽(tīng)力篩查，目的是為了早期發(fā)現存在聽(tīng)力障礙問(wèn)題新生兒。然而，并不是所有的聽(tīng)力障礙都會(huì )在寶寶出生后立即表現出來(lái)，某些患兒表現為遲發(fā)性聽(tīng)力下降，有些只有在接觸某些藥物后才可能出現聽(tīng)力下降，這些是聽(tīng)力篩查無(wú)法檢查出的風(fēng)險。

耳聾基因檢測是通過(guò)對常見(jiàn)耳聾基因進(jìn)行檢測，可有效檢出新生兒遲發(fā)性與藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險。所以，新生兒耳聾基因檢測與新生兒聽(tīng)力篩查這兩項檢查不能相互替代，但是能相互補充。每一位新生寶寶都應該進(jìn)行這兩項檢查。

育齡期夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測，可以檢測出是否攜帶耳聾突變基因，為生育提供科學(xué)準確的遺傳信息指導，可以有效降低和避免生育聾兒的風(fēng)險，為家庭和社會(huì )減輕巨大負擔。

遺傳性耳聾基因檢測

對我國人群的大規模耳聾分子流行病學(xué)研究表明，大部分遺傳性耳聾是由4個(gè)常見(jiàn)基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突變所引起。美聯(lián)醫學(xué)通過(guò)檢測遺傳性耳聾4個(gè)常見(jiàn)基因15個(gè)位點(diǎn)，可以實(shí)現對先天性、遲發(fā)性、藥物性和后天高頻耳聾的早期診斷、早期干預和早期治療，有效降低聾病發(fā)病率。

檢測內容

基因	位點(diǎn)	遺傳方式	耳聾表現
GJB2	35delG、235delC、 299-300delAT、176-191del	常染色體隱性遺傳	先天性耳聾
SLC26A4	IVS7-2 A>G、1174 A>T、 1226 G>A、1229 C>T、 1975 G>C、2027 T>A、 2168 A>G 、IVS15+5 G>A	常染色體隱性遺傳	一巴掌打聾
12S rRNA	1494C>T、1555A>G	線(xiàn)粒體遺傳	藥物性耳聾
GJB3	538C>T	常染色體顯性遺傳	后天高頻耳聾

檢測流程

新生兒（1個(gè)月內）：足跟血，3個(gè)直徑≥8mm的血斑

成人：2ml EDTA抗凝全血

適用人群

• 新生兒（預防性檢測）

• 各種原因不明的聽(tīng)力異?；颊撸ú椴∫颍?/span>

• 聽(tīng)力正常，但有耳聾家族史者（預防性檢測）

• 婚前、孕前和產(chǎn)前人群（優(yōu)生優(yōu)育）

臨床意義

1、新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測：及早采取干預和康復措施，可有效避免遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，減輕家庭及社會(huì )經(jīng)濟和精神雙重負擔；

2、育齡夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測：可以有效的評估生育聾兒的風(fēng)險，避免出生缺陷；

3、聽(tīng)障高危人群進(jìn)行耳聾基因檢測：可明確病因，進(jìn)行婚育指導可降低后代發(fā)生耳聾風(fēng)險。

常見(jiàn)問(wèn)題

1、耳聾基因檢測時(shí)間？

新生兒：所有新生兒出生3天左右，完成足跟血采集。

聽(tīng)力正常個(gè)體：包括有婚配生育要求的聽(tīng)力正常個(gè)體及有耳聾家族史者，建議婚前、孕前或孕早期進(jìn)行耳聾基因檢測。推薦夫妻同時(shí)進(jìn)行基因檢測，以提高診斷的準確性和效率。

耳聾患者：建議耳聾患者直接進(jìn)行耳聾基因診斷。

2、寶寶出生后對外界聲音有反應，聽(tīng)力應該沒(méi)有問(wèn)題，還有必要進(jìn)行耳聾基因檢測嗎？

新生兒耳聾基因檢測可發(fā)現寶寶先天性聽(tīng)力障礙的遺傳原因，還可發(fā)現寶寶是否存在遲發(fā)性或藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險。寶寶出生后對外界聲音有反應，說(shuō)明此時(shí)他的聽(tīng)力可能沒(méi)有問(wèn)題，但遲發(fā)性與藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險仍需排除。

另外，臨床上并不能以寶寶有無(wú)發(fā)聲來(lái)判斷有無(wú)聽(tīng)障問(wèn)題。因為只要寶寶的發(fā)聲器官：聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的，他就能無(wú)意識地發(fā)出一些聲音，這很可能造成父母或保健醫生的錯覺(jué)，以為孩子的聽(tīng)力及言語(yǔ)發(fā)育沒(méi)有問(wèn)題。

3、寶寶耳聾基因檢測結果正常，聽(tīng)力篩查卻沒(méi)有通過(guò)是怎么回事？

1、可能聽(tīng)力初步篩查存在誤差，建議您在孩子出生42天內到當地聽(tīng)力篩中心進(jìn)行聽(tīng)力復篩，若復篩仍不通過(guò)，則需在3個(gè)月內進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)診斷；

2、本次基因檢測沒(méi)有覆蓋到全部的耳聾基因或位點(diǎn)，有條件者可考慮進(jìn)行更全面的耳聾基因檢測。