2016年12月28日，由浙江省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì )主辦、杭州美聯(lián)醫學(xué)檢驗所協(xié)辦的浙江省新生兒耳聾基因篩查和干預項目會(huì )議在杭州隆重召開(kāi)，省內各地區多家綜合性醫院及婦幼保健院領(lǐng)導及專(zhuān)家參加了此次會(huì )議。

        會(huì )上，項目技術(shù)指導組專(zhuān)家對項目取得的階段性成果做了總結匯報，協(xié)會(huì )也對項目實(shí)施的優(yōu)秀單位和先進(jìn)個(gè)人進(jìn)行了表彰。并邀請項目實(shí)施先進(jìn)單位的代表作了項目工作經(jīng)驗分享，給各地區實(shí)施項目提供了交流和學(xué)習的機會(huì )。
   項目啟動(dòng)實(shí)施一年以來(lái)，浙江省內十余家大型醫療機構作為第一批項目參與單位參加了本項目，并取得了切實(shí)有效的成果。目前項目已對全省上萬(wàn)名新生兒進(jìn)行了耳聾基因篩查，篩查出基因異常的新生兒近500例，其中遲發(fā)性和藥物性耳聾高危兒80例。特別引起關(guān)注的是，80例高危兒中有近80%卻通過(guò)了常規聽(tīng)力篩查，若未做基因篩查這些耳聾高危兒則無(wú)法發(fā)現和提早預防及干預。對檢測異常的新生兒，項目組專(zhuān)家根據不同的基因結果分別及時(shí)給予了結果解讀說(shuō)明、遺傳咨詢(xún)及早期干預指導，且進(jìn)行后續隨訪(fǎng)跟進(jìn)，有效避免了這些高危兒耳聾的發(fā)生。
   會(huì )議最后，省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì )周坤會(huì )長(cháng)發(fā)表講話(huà)，對項目下一步工作進(jìn)行布置。要求各項目單位進(jìn)一步提高對項目工作的認識。呼吁各有關(guān)部門(mén)和單位全力協(xié)作，加強科普宣傳工作，讓千家萬(wàn)戶(hù)了解耳聾基因篩查技術(shù)的先進(jìn)性、可行性、安全性，提高篩查率，常規篩查和基因篩查要聯(lián)合開(kāi)展；對篩查出的病例做好隨訪(fǎng)和指導。為積累大樣本數據，獲得浙江省內新生兒耳聾基因流行病學(xué)信息，了解我省新生兒遺傳性耳聾的發(fā)生率，探索建立起兒童聽(tīng)力殘疾早篩查、早預防、早轉診、早治療、早康復的工作機制；為政府制定我省新生兒耳聾的預防和干預工作提供依據而努力工作。